Spinal Müsküler Atrofi ya da kısaca SMA hastalığı sinir sistemi ve kaslar üzerinden ilerleyen ve zaman içinde kasların zayıflamasına sebep olan genetik kökenli bir hastalıktır. Sıklıkla bebeklik ve çocukluk dönemlerinde ortaya çıkar. Yetişkinlerde de geliştiği gözlenmiştir. Hastalığın semptomları ve ilerleyişi SMA tipine göre değişir. Gen tedavisi gibi bazı yöntemler, bu konuda umut verici ilerlemeler kaydedilmesini sağlıyor.
SMA Hastalığı Nedir?
SMA, spinal müsküler atrofi kelimelerinin baş harfleri ile oluşturulan bir kısaltmadır. Spinal müsküler atrofi hastalığı, kasların önce zayıflamasına sonra da erimesine yol açan nöromüsküler bir hastalık olup aynı zamanda genetik geçişli yani kalıtsaldır.
İnsan vücudunda kas hareketini kontrol eden sinir hücreleri “motor nöronlar” olarak tanımlanır. SMA hastalığı ortaya çıktığında, omurilikte yer alan söz konusu motor hücrelerinde kayıp yaşanır. Motor nöronların olmaması kasların, onları hareket ettirecek sinirlerden gelen sinyalleri almasına engel olur.
SMA hastalığı adlandırılmasında kullanılan atrofi sözcüğü tıp literatüründe “daha küçük” anlamına gelir. SMA hastalığında vücuttaki kasların bazıları kullanılamadığı için küçülür ve zayıflar.
Kimlerin Spinal Müsküler Atrofiye Yakalanma Eğilimi Yüksektir?
SMA hastası, mutasyon nedeniyle zarar görmüş “survivor motor nöron 1” ( SMN1) genine ait 2 kopyayı genetik yolu ile miras alır. Mutasyona uğrayarak bozulmuş genlerin biri anneden, diğeri ise babadan gelir. Yetişkin bir birey kusurlu genin tek bir kopyasını taşıyor ise, bundan haberdar olmayabilir. Kusurlu genin tek bir kopyasını taşıyan bireyler taşıyıcıdır. Taşıyıcılarda 1 tane kusurlu 1 tane de sağlam SMN 1 geni vardır. Taşıyıcılar sağlam genlere de sahip oldukları için hasatlık geliştirmezler. İki SMA taşıyıcısının SMA hastası bir çocuğa sahip olma olasılığı ¼ ‘dür.
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığının belirtileri, hastanın hangi SMA türünden etkilenmiş olduğuna göre değişiklik gösterir. Fakat genel bir yaklaşımla SMA’lı bireylerin kas kontrolü zayıfladığı için hareket etmede ve kas gücünde kayıp yaşandığı söylenebilir. Hastanın yaşının ilerlemesi ile birlikte kas kaybı artar. Hastalık özellikle vücut ve boyun bölgesine yakın kasları etkiler. Bazı SMA hastalarının yürümesi, oturması ya da ayakta durabilmesi imkansızdır. Bazı SMA hastaları ise bu hareketleri yapabilme yeteneklerini ilerleyen zaman içinde kademeli olarak kaybeder.
SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
SMA hastalığına ait bazı belirtiler, kas distrofisi vb. nöromüsküler sorunlar nedeniyle ortaya çıkan belirtiler ile benzerlik gösterebilir. Doktorlar hastanın yaşadığı semptomların gerçek nedenini bulmak için öncelikle hastayı fiziksel muayeneden geçirir ve tıbbi geçmişi hakkında bilgi edinir. SMA hastalığını teşhis etmek için kullanılan başlıca testler şunlardır:
- Kan testi: Kanda yüksek düzeyde kreatin kinaz olup olmadığı test edilebilir. Kasların bozulması bu enzimin kana karışmasına yol açar.
- Genetik test: Hastadan alınan kan, laboratuvarda yapılan testte SMN1 genindeki sorunları tanımlamak için kullanılabilir. Genetik test SMN 1 geninin saptanmasında % 95 oranında doğru sonuç verir.
- Sinir İletim testi: Sinir kaslarının ve sinirlerin elektriksel aktivitesi bir elektromiyogram (EMG) ile tespit edilir.
- Kas biyopsisi: Bazı özel durumlarda doktor kas biyopsisi yapmak isteyebilir. Bu tanı yönteminde hastanın kas dokusunun küçük bir kısmı çıkarılarak, laboratuvarda incelenir. Biyopsi sonucu hastada atrofi ya da kas kaybı olup olmadığı saptanabilir.
SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Ne yazık ki SMA hastalığının tedavisi yoktur. Uygulanabilecek tıbbi yaklaşımlar SMA hastalığının tipine ve belirtilerine göre değişebilir. SMA hastalarının çoğu fiziksel ve mesleki terapi alırlar. Ayrıca bu hastalar koltuk değneği, yürüteç ve elektrikli sandalye gibi ekipmanlardan da çok yarar sağlar.
Günümüzde yürütülmekte olan bazı tedaviler aşağıdaki durumlarda olduğu gibi hastaya yarar sağlar.
Hastalığı Modifiye Eden Tedavi
Bu amaçla kullanılan ilaçlar, hastada SMN protein üretimini tetikler. Bunun için kullanılan Nusinersen hem çocukluk hem de yetişkinlik çağında ortaya çıkan SMA hastalığında başarılı bir şekilde kullanılır. Nusinersen ( Spinranza) FDA onaylı bir ilaçtır. Tedaviye başlandığında bu ilaç omurilik kanalının çevresinde yer alan boşluğa enjekte edilir.
SMA hastalığının modifiye edilmesi için kullanılan bir başka ilaç da risdaplam ( Evrysdi) ‘dir. Yetişkinlerde ve 2 aydan daha büyük çocuk hastalarda etkilidir. Risdaplam ilaçları, günlük olarak ağızdan alınır.
Gen Replasman Tedavisi
İki yaşından daha küçük SMA hastası çocuklara “onasemnogene abeparvovec-xioi” ( Zolgensma) ilacı tek bir kez olmak üzere intra venöz infüzyon yoluyla verilir. Bu tedavi yöntemi ile hatalı SMN1 geni, çalışan hatasız bir gen ile değiştirilebilir.
SMA Hastalığının Prognozu Nedir?
SMA hastası olan bireylerin yaşam kalitesi ve yaşam süresi ile ilgili beklenti, hastalığın türüne göre değişebilir. Tip 1 SMA hastası bebekler çoğu kez 2 yaşlarını doldurmadan önce ölür. Tip 2 ya da Tip 3 SMA hastası çocuklar, hastalık semptomlarının gösterdiği şiddete göre hayatlarını, hastalıktan daha az etkilenerek yaşayabilirler.
Yetişkinlik döneminde (Tip 4) SMA hastası olan bireyler genellikle aktif kalır ve normal bir yaşam beklentisine sahip olabilirler.
Sonuç olarak yukarıda da belirtildiği gibi SMA hastalığına neden olan gen (SMN1) taşıyıcısı olup, bu durumdan habersiz olmak mümkündür. Aile öykünüzde SMA hastalığı varsa, gelecekteki bebeğinizin SMA hastası olma riskini azaltmak için bu konuyu doktorunuzla görüşmenizde yarar vardır.
