Turner Sendromu

Turner sendromu; bir dişide eşey kromozomlardan  birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır.

Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları  ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma  en çok görülen hastalıklardır.

Belirtiler

• 
  Kısa boy
  


• 
  Linfoderma el ve ayaklarda şişkinlik
  


• 
  Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
  


• 
  Düşük saç bitişi
  


• 
  Düşük kulak çizgisi
  


• 
  Kısırlık
  


• 
  Amenore  (adet görmeme)
  

Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.

Tarihte

Sendromun adı 1940’larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir oklohomolı endokrinolojist tarafından gelmektedir.

Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.

45, X'li karyotipi ilk olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959) Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.

Genetiği

X Kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;

• 
  Mayoz sırasında ayrılmama; Eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da kromozumunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.
   
  


• 
  Gelişme sırasında gamotegenezde , X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla ortaya çıkar. Karyotip , 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.
   
  


• 
  Hücre bölünmesinin  erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizim ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.
   
  


• 
  Çok nadir olarak,Embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu Swyer sendromu  olarak bilinir.
  

Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de Turner sendromlu bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

Oluşum Ve Teşhis

Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus ) sonuçlanmaktadır. Amerika da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur. Canlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.

Turner sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal  testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi  yapılır.  Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme  yapılırarak tehşis konur.

Doğum Öncesi Tanı

Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetus , ultrason  bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. (Kalp bozuklukları, böbrek  anomalileri, kistik higroma , vs. gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetic düşmanlık  verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

Turner Sendromlu Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir Mi?

Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeble Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür.

Turner Sendromu Tedavi Edilebilir Mi ?

Turner sendromu teşhisi konulan çocuğun normal cinsel gelişmini sağlayabilmesi için çocuk 12-13 yaşına girdikten sonra 6 ay, bir yıl arasında bir süre boyunca her gün dişi cinsiyet hormonları tedavisi uygulanır. Daha sonra da, menstrüel siklusu (adet döngüsünü) taklit etme amaçlı sürekli olarak cinsiyet hormonu tedavisi uygulanır. Bu hormon tedavisi turner sendromlu hastada menopoza kadar (yaklaşık 50 yaşına dek) kullanılmalıdır. Turner sendromlu bir kadında hormon tedavisinin uygulanması çocuk sahibi olma yeteneği kazandırmaz. Turner sendromlu kız çocuğunda ya da yetişkin kadında aort koarktasyonu hastalığı var ise bu defektin düzeltilmesi için kalp ameliyatı geçirmesi de gerekebilir.